Autismo y genética: Medicina basada en la creencia

por Neus Carbonell

Actualmente, la mayoría de manuales, de páginas web, de reportajes periodísticos definen el autismo como una “afectación neurológica de causas genéticas”. Efectivamente, que la causa del autismo sea genética se ha convertido en una opinión mayoritaria compartida por pediatras, periodistas y familiares. Se trata de una verdad que admite poca rectificación. Con una cierta regularidad aparecen artículos en la prensa en la que se anuncia con grandes titulares que se ha descubierto el gen, la mutación genética o las variantes en el número de copias de genes causantes del autismo. Estas noticias se acompañan de optimistas declaraciones que auguran futuras terapias génicas o pruebas diagnósticas prenatales.

Por otro lado, la investigación genética sobre el autismo cuenta con muchísimos recursos. Solo el proyecto “Autism Genome Project” dispone de un presupuesto de 142 millones de dólares hasta el 2014 para llevar a cabo investigaciones de este tipo. Este proyecto depende la Asociación “Autism Speaks” fundada por Bob y Suzanne Wright en Estados Unidos. Bob Wright es el presidente de NBC Universal y fundó esta asociación para recabar recursos públicos y privados para dedicar a la investigación genética del autismo. “Autism Genome Project” es un proyecto que involucra a 120 científicos de 50 instituciones en 19 países distintos. Se ha secuenciado el ADN de 1200 familias con sujetos autistas.       En su mayoría de casos, la divulgación sobre las investigaciones científicas en nuestro mundo va acompañada de una fuerte retórica sobre el triunfo final de la razón científica sobre la malignidad del real. La esperanza última es que la ciencia vendrá a ordenar lo real y a salvar a la humanidad de sus peores efectos. Y qué duda cabe de que la ciencia ha mejorado sustancialmente la calidad de vida de los seres humanos que en el mundo actual pueden beneficiarse de ella. Sin embargo, esta retórica tiene también otros efectos. De ellos es de los que querría ocuparme en lo que sigue.

Si se tratara sólo de investigaciones científicas no cabría objeción, pero los efectos de que el autismo se considere una “discapacidad” orgánica tienen mucho que ver con la política del autismo. Sin duda, porque mientras se busca la causa del autismo, y a la espera de que se encuentre la solución médica, no queda nada más que reeducar a los sujetos autistas para normalizarlos lo más posible. Y en ese viaje, el sujeto de la experiencia queda borrado.

Es sin duda una pregunta por qué se insiste en la etiología genética del autismo, pero se trata de algo del espíritu de la época: la obesidad, por ejemplo, también tiene sus genes. El autismo es una afectación tan precoz y tan radical que cuesta entenderlo sin una idea del sujeto de la palabra. El autismo no es ya una cuestión psiquiátrica, lo era hasta los años 90, sino neurológica. Muchas asociaciones insisten en alejar el autismo de las psicosis y, de hecho, el diagnóstico de psicosis infantil está prácticamente desaparecido.

La tesis de la etiología genética del autismo empieza a aparecer a finales de los años 70. A medida que esta tesis empieza a imponerse en los estudios médicos, el autismo se aleja de la psiquiatría hacia la neurología y se dejan de hacer (o de publicar) otros estudios, que no eran infrecuentes en aquellas décadas, sobre los factores pre-, peri- y neo-natales del autismo.[1]

El criterio fundamental para establecer la causa genética de una condición se basa en los estudios sobre gemelos monocigóticos. Si se puede probar que una condición afecta por igual a un par de gemelos, entonces se establece la causa genética porque, al menos hasta el momento, se considera que los gemelos monocigóticos comparten al 100% el material genético. El primer estudio epidemiológico sobre gemelos se llevó a cabo en 1977 y se basó en 21 parejas de gemelos.[2] Y concluyó con una concordancia del 36% para los mezillos monocigóticos y el 0% para los dicigóticos. En este estudio también demostraba que los gemelos monocigóticos no autistas presentaban otras discapacidades, generalmente relacionadas con las habilidades verbales, en una ratio de concordancia del 82%.

En 1995 se lleva a cabo otro estudio que se publica ya con el título incisivo de “El autismo como un trastorno sólidamente genético: evidencia de un estudio británico”.  En este estudio se toma en consideración el citado y otro de 1989.[3] Aunque en ambos estudios la concordancia entre los hermanos monocigóticos era claramente superior a la que se encontraba en hermanos dicigótcios, como en los hermanos monocigóticos no concordantes el hermano afectado era el que había sufrido algún tipo de problema obstétrico o bien tenía otras complicaciones biológicas, no se podía establecer claramente la causalidad genética. La novedad del estudio de 1995 era que se eliminaban las problemáticas obstétricas o biológicas y más bien estas se consideraban secundarias al autismo. Este artículo, que pasaré a comentar inmediatamente, es todavía el estudio de referencia. En un estudio publicado en la prestigiosa revista Nature en 2010 sobre las variantes del número de copias se referencia este estudio de 1995 como prueba de la causalidad genética. La frase es la siguiente: “Aunque se sabe que  los trastornos del espectro autista son heredables en un 90% [y aquí aparece la nota al pie con la referencia del artículo de 1995] las bases genéticas determinantes son aún claramente desconocidas” [4]. Si no se cita ningún otro estudio más reciente será porque éste no se ha replicado. Las razones de ello, no las sabemos. En cualquier caso, este artículo ha sido por otro lado ampliamente criticado por la exigüidad de la muestra: 21 parejas MZ y 13 DZ. Se considera una muestra muy pequeña para tomarla por tan fidedigna. En segundo lugar se ha cuestionado porqué la concordancia no es del 100%. También se ha formulado la pregunta de qué hace suponer que dos hermanos MZ comparten el mismo ambiente, es decir cómo se puede comparar el ambiente.[5]

La lógica que estos investigadores siguieron para demostrar que los problemas obstetricos y biológicos no podían considerarse causa del autismo es la siguiente: estos problemas implicaban tanto a los hermanos afectados como a los que no. Aunque es verdad que los problemas biológicos son más frecuentes en los afectados, también hay MZ que han tenido un mismo problema biológico pero que solo uno es autista. Por lo tanto no puede ser causa. Aunque se añade luego que los no afectados suelen tener “dificultades”, incluso uno está diagnosticado como Trastorno Generalizado del Desarrollo pero no un autista, aunque “naturalmente la noción de espectro autista ha sido frecuentemente invocada”.

Además de la pequeña muestra, de la falta de estudios posteriores, de por qué el ambiente se excluye (alguien ha sugerido de por qué no hay estudios de MZ criados separadamente), de porqué no se menciona que las gestaciones MZ son mucho más problemáticas, a mi modo de ver, el problema fundamental de este estudio radica en el diagnóstico: qué sujetos se consideraron autistas y cuáles no.  Cabe señalar también que en un momento el estudio menciona que en las fotografías de los sujetos abundan los rasgos dismórficos, sin embargo esto no se sigue.

En un artículo de Nature de 2009 “Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes” se lee esta sorprendente afirmación: “Sin embargo, los hallazgos positivos de un estudio a menudo no se replican en otros estudios, y todavía falta una fotografía consistente de posibles loci en el autismo”. ¿Qué quiere decir que no se pueden replicar estos estudios? ¿Cuáles son? ¿Por qué no se han publicado?

Debemos tener en cuenta que los científicos trabajando en estos estudios se basan en la definición del DSM del autismo y del TEA, y creo que es en este punto donde encontramos la dificultad mayor: qué es el autismo, cómo se diferencia de la psicosis y cómo se diagnostica. La categoría de espectro autista se basa en una observación de rasgos comportamentales en tres ámbitos: lenguaje, las relaciones sociales y comportamientos e intereses repetitivos y restringidos, el síndrome de Asperger. Es probable que TEA se convierta en un futuro muy cercano en el nombre de la psicosis infantil. Indiferenciando lo que para  el psicoanálisis distingue el autismo de otras formas de psicosis.

Un estudio de 2006, “Genetic Heterogeneity Between the Three Components of Autism Spectrum: A Twin Study”, lleva a cabo una clasificación estadística de la correlación entre gemelos monocigóticos y dicigóticos a partir de las categorías de Asperger, dificultades sociales, dificultades en la comunicación y conductas e intereses repetitivos y restringidos. Se trata de una muestra de 1200 sujetos, sin embargo, los diagnósticos se tomaron en cuenta a partir de los cuestionarios rellenados por los padres, lo que pone inmediatamente en duda la fiabilidad de los resultados.

Finalmente, ¿De qué se trata cuando se habla de autismo? Probablemente se trate de tantas cosas y tan diversas que no es de extrañar que actualmente se sostenga que en el origen del autismo habría muchos genes implicados y que estos interactuarían con el ambiente. Hay quien ha llegado a afirmar que existen tantos genes implicados como sujetos autistas.

Con todo, lo que persiste e insiste sin zozobrar es la afirmación de la causa genética del autismo, por lo cual creo que podemos afirmar que estamos ante una “sólida” creencia. Una creencia, sin embargo, con consecuencias porque forcluye el sujeto. Para el psicoanálisis, pensar en autismo en relación a una insondable decisión del ser, supone pensar también en un tratamiento del sujeto. Del otro, lo que queda es una corrección o una reeducación de supuestas  anomalías.


[1] Finegan, J. & Quarrington, B. (1979). “Pre-, peri- and neonatal factors and infantile autism”. Journal of Child Psychology and Psychiatry 20, 119-128.

[2] Folstein, S. & Rutter, M. (1977). “Genetic influences and infantile autism”, Nature 265, 726-728.

[3] Steffenburg, S. et al.. (1989). “A twin study of autism in Denmark, Finland, Iceland, Norway and Sweden”. Journal of Child Psychology and Psychiatry 30, 405-416.

[4] “Functional Impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders”. Nature, 2010.

[5] Joseph, J. The Missing Gene: Psychiatry, Heredity and the Fruitless search for Genes. Agora Publishing, 2006.

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5 Respuestas a “Autismo y genética: Medicina basada en la creencia

  1. Javier Guadilla

    Soy padre de una joven gravemente afectada por trastornos del espectro autista, y deseo plantearos algunas cuestiones que me parecen pertinentes. Iré al grano: Sigue creyendo el sicoanálisis que la causa del autismo es la ruptura del vínculo materno filial, en otras palabras se siguen aceptando las tesis del psiquiatra apócrifo Bruno Bettelheim en torno a las madres frigorífico?. A la luz de lo arriba escrito ¿piensa el sicoanálisis que el individuo con Autismo ha decidido motu propio cerrarse al mundo, como quien decide irse un fin de semana a un monasterio para alejarse del mundo? ¿Qué tipo de intervenciones terapeúticas propone el sicoanálisis, que no incluyan evidentemente envolver al sujeto en toallas frias para que perciba y tome conciencia de los límites de su propio cuerpo? Me encantaría poder recibir vuestra rrespuesta en mi correo para poder ampliar mi campo e conicimiento sobre un tema que llena mi vida desde hace 20 años. Un saludo.

  2. Estimado Javier Guadilla:

    Muchas gracias por interesarse por las formas como el psicoanálisis trata el autismo. En realidad, no hay UN psicoanálisis, sino que hay varios y los estudios han ido aportando nuevas visiones a lo largo de las décadas. Desde luego, para el psicoanálisis lacaniano el origen del autismo no está en la ruptura  del vínculo materno filial. De hecho, la etiología del autismo es un verdadero enigma que no puede disociarse del enigma que supone que los humanos seamos animales hablantes y que eso transforme de manera radical nuestra “naturaleza”. Es en este contexto que el psicoanálisis toma el autismo. Por lo tanto, más allá de los condicionantes biológicos, todavía por descifrar, lo que el psicoanálisis sostiene es que un autista es, primero y ante todo, un sujeto y como tal debe tratarse.
     
    Por otro lado, el diagnóstico mismo de autismo es difícil porque, finalmente, cada sujeto autista es distinto. Por lo tanto, lo que vale para uno, probablemente no valdrá para otro. Pero el psicoanálisis es una práctica del uno  por uno, siempre. Efectivamente, bajo la categoría de autismo se engloban sujetos que padecen de manera muy distinta. A veces el autismo cursa con síndromes, por eso se habla del autismo sindrómino. Otras veces, no.
     
    En cuanto a Bruno Bettleheim, algún día me gustaría saber por qué el conductismo ha hecho una campaña tan sistemática de desprestigio. No sé si usted sabe que Bettleheim era un psicólogo vienés detenido por la Gestapo e internado en Dachau y Buchenwald. Su trabajo con niños autistas estuvo fuertemente marcado por la experiencia deshumanizante de los campos de concentración con la que intentaba entender el sufrimiento del niño autista. Su libro “La fortaleza vacía. El autismo infantil y el nacimiento del Yo”, contiene casos interesantes, a pesar de la enorme distancia que nos separa ya de aquella experiencia.
     
    Cabe tener en cuenta que existe también una especie de autismo “hospitalario” que incluso las tendencias cognitivo conductuales reconocen. Existe una incidencia enorme de autismo entre niños de orfanatos. Por lo cual, se puede deducir que lo que se juega para un ser humano, que siempre nace prematuro en relación con otros mamíferos, durante los primeros meses o días de vida es fundamental. Durante muchos años, la medicina estudió la incidencia, por ejemplo, de problemas obstétricos en el autismo.
     
    En cualquier caso, y como decía, el origen del autismo es un enigma porque ya es seguro que debemos hablar de causas y no de causa. Pero, sea cual sea, un autista es fundamentalmente un sujeto que debe tratarse como tal. Desde luego, yo no conozco a nadie que trate autistas envolviéndolos en toallas frías. Pero este comentario me ha hecho recordar a Temple Grandin (“Pensar en imágenes. Mi vida con el autismo”), que nunca tuvo un tratamiento psicoanalítico, y que ella misma inventó su “máquina de abrazar” y que ella describe como lo único que la calmaba hasta que fue tratada con medicamentos. Y es que el cuerpo en el niño autista es todo un tema, ¡seguro que usted ya lo sabe!
     
    Bueno, si quiere saber más, le remito a nuestras publicaciones: le recomiendo el libro de Martin Egge “El tratamiento del niño autista” (Gredos, 2008); Jean-Claude Maleval “L’autiste et sa voix” (Éditions du Seuil, 2009) y el testimonio de una periodista del diario Libération, madre de dos gemelas autistas, Jacqueline Berger “Sortir de l’autisme” (Buchet, 2007). Puede visitar también esta página web http://www.antenne110.be, que corresponde a una institución en Bélgica para niños autistas donde se lleva a cabo lo que se denomina “la práctica entre varios” a partir del psicoanálisis lacaniano.
     
    Neus Carbonell

  3. javier Guadilla Gonzalez

    Estimada Neus, lamento no haber escrito antes la réplica a su amable respuesta. Quiero comenzar diciendo que no soy un experto teórico en autismo, sino solamente un padre con la experiencia práctica de haber vivido 20 años con una hija con autismo. Por lo tanto no cometeré el error de contradecir aquello que no conozco de manera suficiente, no pondré en entredicho las afirmaciones del sicoanálisis que si bien he leido con atención probablemente no haya llegado a comprender, pero sí que deseo puntualizar algunos aspectos que creo esenciales. En el artículo previo a la respuesta a mi e.mail, afirma que para el sicoanálisis el autismo nace como una “insondable decisión del ser” y es este pensamiento el que a mi juicio contiene el error esencial de partida. No puedo hablar de una amplia cohorte de casos, aunque son muchos los que conozco, pero centrándome en mi hija tengo ,la plena seguridad de que ella no tomó decisión alguna ni sondable ni insondable para “transformarse en una persona con autismo. de igual modo que mi madre no decidió contraer una insuficiencia renal que terminó con su vida. No me queda claro en su respuesta cuál es la causa que para la psicología lacaniana se encuentra detrás del origen del autismo y me gustaría que me la explicara, si es posible exenta de la fraseología no comprensible para los legos. Se pregunta por mi escaso aprecio a Bruno Be. quizá se deba a que como padre no me agrada que me identifiquen como-padre débil- y a mi esposa como -madre frigorífico- ni me agradan las personas que exageran sus títulos académicos y engordan las cifras para que cuadren con sus hipótesis de partida… sé que me dirá que la biografía :”The creation of Dr B” de Richard Pollack es sesgada por razón del propio origen del autor, pero muchos de los datos que en ella aparecen no dejan lugar a muchas dudas, del mismo modo que la influencia de “The orthogenic School” sobre la vida de muchos padres de personas con autismo fue nefasta, añadiendo injuria al terrible dolor que en sí causa el propio trastorno. Me parece poco verosímil que siendo usted profesional de este tema no haya oido hablar del “Packing” práctica abundantemente usada sobre todo en paises de habla francesa, una breve búsqueda en internet le dará razón de en qué consiste. Es indiscutible que la etiología del autismo es tan compleja como la propia expresión del trastorno, y probablemente alguna delas tesis actualmente defendidas sean superadas en el futuro, pero creo que la perspectiva que aprecia causas de orden genético con consecuencias en el ambito neurofisiológico es la más acertada, en tanto que las interpretaciones psicodinámicas se me antojan más cercanas a imaginativos constructos de mentes muy creativas que a posiciones científicas medibles. Sé que la ciencia es también manipulable pero al menos es posible desnudar la manipulación sometiendo todas sus afirmaciones al escrutinio del método científico. ¿Supongo que el sicoanálisis también supera la prueba del método científico? Le agradezco su atención. Un abrazo. Javier Guadilla Gonzalez. jayoce@yahoo.es

  4. Estoy de acuerdo en que la ortodoxia sobre las causas orgánicas del autismo está basada en una creencia cientificista más que en otra cosa (la idea de que la mente ES el cerebro, y por tanto un trastorno mental debe ser un trastorno cerebral). Y considero que el psicoanálisis – esencialmente, el trabajo de Freud y algunas contribuciones de Lacan – proporciona una idea más correcta y productiva de cómo funciona la mente (y cómo funciona mal) que la neurociencia, principalmente debido a la práctica clínica que al actual estado confuso de la teoría.

    Sin embargo, considero que decirle al padre de una hija autista que el trastorno de su hija se debe a una “insondable decisión del ser” es no decir nada. ¿Qué es una “insondable decisión del ser”? ¿Qué es “el ser”? ¿Están diciendo que un recién nacido decide, inexplicable y misteriosamente, retirarse de la realidad a su propio mundo en algún momento? Lo siento, pero esto es pereza intelectual, insultante, y algo que ciertamente no hace justicia a la herencia de Freud, y ni siquiera a la de Lacan. Una cosa es la contigencia; otra cosa es renunciar a la explicación.

    Creo que una explicación más plausible y ajustada – dentro del desconocimiento – podría ser: lo que se denomina “autismo” actualmente es un cajón de sastre diagnóstico donde se arroja una gran variedad de trastornos de tipos muy distinto (“el espectro autista”). Puede que algunos de esos trastornos tengan un origen orgánico (como el síndrome de Down tiene un origen orgánico, por ejemplo). Pero el psicoanálisis lacaniano considera que muchos de los casos diagnosticados como autismo tienen su origen en el entorno del autista en la primera infancia: más específicamente, que existe una disfunción en la relación con la madre (una disfunción más compleja que la hipótesis de Bettelheim) que impide que el niño establezca una relación “normal” con la realidad.

  5. Me gustaría me pudieran pasar la fuente del estudio científico sobre la incidencia del autismo en niños de orfanatorios, relacionada al comentario de Neus Carbonell. También comentarles que en Chetumal, Q. Roo hay un grupo de maestros de escuelas oficiales de educación especial que están aplicando el método de practica entre varios. Llevan 3 años aplicandolo, no conosco los resultados pero algunos padres han estado intranquilos con el método y los avances de sus hijos. Es cuestión de esperar para evaluar las habilidades Adaptativas que desarrollaran los chicos sometidos a este método , y estar en posibilidades de establecer juicios sobre su efectividad. Agradezco de antemano la información sobre el articulo que me pueda servir de soporte académico.

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